丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症

中文名:丙酮酸激酶缺乏症英文名:pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。

发病部位:全身

挂什么科:血液内科

典型症状:溶血性贫血贫血、脾大、黄疸、尿胆原增加

检查项目:血常规、心电图

并发症:胆结石、胆红素脑病

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:丙酮酸激酶缺乏性贫血

高发人群:所有群体

症状表现

1、主要是慢性溶血及其合并症的表现,病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸,少数患者直到成年或年老才发现贫血,还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现,但查体时常有黄疸和脾大,一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G-6-PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大,贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重,常常需要输血。

2、诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意:

(1)筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化。

(2)除外继发性PK缺乏的可能,以下为PK缺乏的诊断标准。

 

治疗方法

1、输血在出生后前几年,严重贫血的最好处理是红细胞输注,血红蛋白浓度维持在80~100g/L以上不影响儿童生长和发育,并减少危及生命的再障危象。然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2,3-DPG水平增高,中重度贫血时可无明显不适。

2、脾切除脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血。由于出生后前几年在无脾状态下有发生严重败血症的危险,故患者行脾切除术至少要5~10岁后。脾切除术可使预后改善,但并不能纠正溶血状态。在术前需要输血者,术后则可能不需要输注。较年轻儿童经过快速的造血生长“追赶”期,运动耐受性改善。尽管不能完全排除再障危象的发生的可能,但发生后常较轻。术后经过改善初期后,Hb可能逐渐降低。病人术后网红细胞数量增加时,说明不完全代偿性溶血过程持续存在。在选择病人行脾切除术时,红细胞生存期及脾脏血容量的术前评估意义不大,因为部分病人肝脏是红细胞破坏的主要场所,脾脏似乎破坏缺陷更严重的红细胞。总之,贫血越严重,则脾切除效果越好。

3、药物治疗在体外水杨酸盐反向影响PK缺陷性细胞的能量代谢,这种现象的临床意义一旦确定,则可以在严格的血液学监护下应用水杨酸盐。还观察到患严重PK缺乏症的女性病人应用口服避孕药时溶血增加。

4、异基因骨髓移植(Allo-BMT)或外周血干细胞移植(Allo-PBSCT)或脐血移植PK缺乏症所致严重溶血性贫血患者,如需反复输血才能维持生命,Allo-BMT或Allo-PBSCT是惟一的根治手段。

预后:由于病情轻重不一,因而预后不一致,婴幼儿可以导致死亡。本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活,对寿命无明显的影响。

 

饮食禁忌

一、丙酮酸激酶缺乏症食疗方

1、枸杞银耳

银耳20g,枸杞25g,冰糖或白糖100g,鸡蛋2个。将银耳泡发后摘除蒂头,枸杞洗后沥水,打蛋取清。沙锅加水,沸后投蛋清、糖,再沸时入枸杞和银耳,炖片刻。

2、枸杞蒸母鸡

枸杞20g,母鸡1只,调料适量。将枸杞装入鸡腹内,置器内加葱段、生姜、清汤、食盐、料酒、胡椒粉适量、加盖蒸2小时取出,加姜、葱、味精等调料,饮汤食肉。

3、花生红枣

红枣(去核)250克,连衣花生250克,黄豆500克,加水后先以武火烧沸,转以文火慢慢熬至浓稠似胶时即可。

  二、丙酮酸激酶缺乏症饮食注意

溶血发作期不宜吃酸性食物,如猪肉牛肉鸡肉、蛋黄、鲤鱼鳗鱼牡蛎、干鱿鱼、白米、花生、啤酒等,宜吃碱性食物,如豆腐海带、奶类及各种蔬菜、水果等。

忌茶,咖啡,烟酒等。

并发症会有哪些

1、主要是慢性溶血及其合并症的表现,病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸,少数患者直到成年或年老才发现贫血,还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现,但查体时常有黄疸和脾大,一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G-6-PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大,贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重,常常需要输血。

2、诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意:

(1)筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化。

(2)除外继发性PK缺乏的可能,以下为PK缺乏的诊断标准。

 

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