雷凡斯坦综合征

雷凡斯坦综合征

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。1947年Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系,称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族,并命名为Reifenstein综合征。1974年Wilson研究1个家系5代共11名成员患病生化分析提示,是靶组织对雄激素的作用产生抵抗,命名为家族性不完全性男性假两性畸形Ⅰ型。

 

 

发病部位:生殖

典型症状:盲袋阴道、尿道下裂、男子乳房发育、阴蒂肥大、隐睾

检查项目:B超、活体组织病理检查(活检)

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:男性假两性畸形、类固醇5α-还原酶2缺乏症、17β-HSD3缺乏症

高发人群:所有男性

症状表现

雷凡斯坦综合征的临床表现存在不均一性,外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾,也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊、无子宫和输卵管、附睾和输精管发育不全,到了青春期,出现阴毛、腋毛和男子乳房发育、睾丸小、无精子,病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段,血浆LH和睾酮水平增高,睾酮和E2的产生率增高,E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关,但是女性化的程度比睾丸女性化轻。

雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处,特别是青春期前患者,在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征,生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度,而AR基因的氨基酸序列分析可以确定突变的部位。

治疗方法

患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定,从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看,大多数患者作为女孩抚养是明智的。

1、选择女性性别的患者作外生殖器整形,切除睾丸,青春期给予雌激素替代治疗。

2、作为男性生活者,作外生殖器整形,位于阴唇阴囊褶内的睾丸可以保留,青春期给予超生理剂量雄激素替代治疗。修补尿道下裂,施行乳腺成形术,隐睾者行睾丸固定术。由于阴茎小,可给予大剂量睾酮以促进阴茎生长及维持正常性功能。

 


 

饮食禁忌

雷凡斯坦综合征的饮食原则,简述如下:饮食应该力求均衡,最少包含50%—60%的碳水化合物,包括蔬菜、糙米、酪魔芋、种子、核果、谷类、瘦肉、鱼、酸乳、生乳酪。高纤饮食有助于体内环境平衡,也可将纤维与蛋白质食品合用(例如,麦麸饼子加生乳酪或杏仁果酱)。

并发症会有哪些

雷凡斯坦综合征的临床表现存在不均一性,外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾,也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊、无子宫和输卵管、附睾和输精管发育不全,到了青春期,出现阴毛、腋毛和男子乳房发育、睾丸小、无精子,病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段,血浆LH和睾酮水平增高,睾酮和E2的产生率增高,E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关,但是女性化的程度比睾丸女性化轻。

雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处,特别是青春期前患者,在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征,生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度,而AR基因的氨基酸序列分析可以确定突变的部位。

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