结节性硬化

结节性硬化

结节性硬化大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。

 

发病部位:头部

典型症状:癫痫和癫痫样发作、红色或紫色,稍高起的丘疹或结节、精神异常、丘疹 、失眠视神经萎缩、视网膜出血、智能减退

检查项目:头部CT、脑电图(EEG)、眼科检查

并发症:心力衰竭

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:多发性硬化弥漫性硬化神经纤维瘤

高发人群:常染色体显性遗传人群

症状表现

一、皮肤有四种特征性损害

1、面部血管纤维瘤,曾称Pringle皮脂腺瘤,皮损多布于鼻唇沟,鼻部两侧,常为1~10mm大小坚韧,散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

2、甲周纤维瘤(Koenen瘤),自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物,约5~10mm或更大。

3、鲛鱼皮样斑快,常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

4、叶状脱色斑,为卵圆形,条形叶状的色素减退斑。

二、智力减退

三、癫痫

由于基因突变分析花费较大,因此许多基因突变仍不能作为常规检查,目前TSC的诊断主要依靠临床表现综合判断,其临床表现可以相差很大,诊断的关键在于提高警惕性,传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代,两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断,单个错构瘤患者,也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成,但如果没有遗传或早期的胚胎性突变,不可能在同一个体的不同器官发生两次,在临床上,在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤,在没有其他TSC证据时,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤,因为它们经常一起发生,诊断时必须进行全面的临床检查,包括眼底检查和头颅MRI,肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐,超声心动图检查仅在年青儿童中有用,其他特征,例如黑色素斑等,应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC体征,非侵袭性不再认为会发生。

治疗方法

一、结节性硬化治疗前的注意事项

本病为常染色体显性遗传性疾病,注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用,目前还没有其他的有效的预防方法。

二、结节性硬化西医治疗方法

1、若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者,可以用手术切除皮层或皮层下结节,达到治疗目的;

2、有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1~0.23/d次,脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d,对症治疗;

3、对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。

(1)出现癫痫的出现先兆,首先要保护好舌头,抢在发作之前,将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间,以免咬伤舌头,若发作之前未能放入,待病人强直期张口进再放入,阵挛期不要强行放入,以免伤害病人。

(2)发作期使病人平卧,松开衣领,头转向一侧,以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出,防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多,易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎,抽搐时口中不要塞任何东西,不要灌药,防止窒息。

(3)癫痫病人抽搐是大脑过度放电,一旦发作,不能控制,只能等放电终止,抽搐才能停止。

饮食禁忌

饮食避免辛辣刺激食物,戒烟酒避免过饱,多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品,及高蛋白和含磷脂丰富的食物。患者的饮食以清淡、易消化为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。此外,患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。

并发症会有哪些

一、皮肤有四种特征性损害

1、面部血管纤维瘤,曾称Pringle皮脂腺瘤,皮损多布于鼻唇沟,鼻部两侧,常为1~10mm大小坚韧,散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

2、甲周纤维瘤(Koenen瘤),自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物,约5~10mm或更大。

3、鲛鱼皮样斑快,常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

4、叶状脱色斑,为卵圆形,条形叶状的色素减退斑。

二、智力减退

三、癫痫

由于基因突变分析花费较大,因此许多基因突变仍不能作为常规检查,目前TSC的诊断主要依靠临床表现综合判断,其临床表现可以相差很大,诊断的关键在于提高警惕性,传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代,两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断,单个错构瘤患者,也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成,但如果没有遗传或早期的胚胎性突变,不可能在同一个体的不同器官发生两次,在临床上,在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤,在没有其他TSC证据时,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤,因为它们经常一起发生,诊断时必须进行全面的临床检查,包括眼底检查和头颅MRI,肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐,超声心动图检查仅在年青儿童中有用,其他特征,例如黑色素斑等,应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC体征,非侵袭性不再认为会发生。

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